FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA

A Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP) é uma doença genética autossômica recessiva que causa a formação de ossos no interior dos músculos, tendões, ligamentos e outros tecidos.

Na FOP, o corpo não produz apenas mais alguns ossos “extra”, todo um esqueleto “extra” é formado, envolvendo o corpo e prendendo os movimentos destes doentes. Por todo o mundo, a FOP afeta uma a cada 2 milhões de pessoas.

Sintomas

Todos os sintomas destes doentes se dirigem para a fraca mobilidade das articulações, acompanhada de dores que podem ser constantes ou irregulares. Outro sintoma é a rigidez do corpo, tornando difícil o andar e, principalmente, o sentar.

Diagnóstico

Como em todas as doenças raras, o diagnóstico da FOP é muito difícil, demorado e por vezes errado. Já foi encontrado o gene da FOP e o diagnóstico pode passar pela determinação da presença desse gene ou não. A pesquisa sobre a FOP é um trabalho de detetive. O principal objetivo é encontrar o caminho certo através do labirinto genético para identificar o gene danificado que causa a produção aumentada de uma poderosa proteína produtora de ossos nas pessoas com FOP. Como em outras doenças genéticas, a pesquisa da FOP envolve o encontro e conserto de uma chave genética defeituosa. Ao mesmo tempo, entretanto, a FOP é também uma doença única. Não existe nenhuma outra condição em que um tipo de tecido do corpo se transforma em outro da mesma forma que no caso da FOP, os músculos se transformam em ossos. Apesar disso, a equipe de pesquisa tem feito avanços significativos em mapear o possível gene da FOP e isto traz uma enorme esperança à comunidade FOP.

As crianças com FOP parecem normais ao nascimento, exceto por uma malformação congênita dos dedos grandes dos pés. Durante a primeira ou segunda década de vida, nódulos fibrosos dolorosos se desenvolvem pelo pescoço, costas e ombros. Estes nódulos dão lugar a ossos, em um processo conhecido como ossificação heterotópica. A FOP então progride pelo tronco e membros do corpo, substituindo os músculos saudáveis por ossos de aparência normal. 

Estas pontes de ossos restringem significativamente os movimentos, entretanto, qualquer tentativa de remover estes ossos resulta em uma formação explosiva de novos ossos, Isto ocorre por que um trauma, como uma cirurgia (e até mesmo uma batida, queda ou injeções intramusculares) acelera o processo da FOP.

A FOP é extremamente variável e imprevisível. Em algumas pessoas, a progressão da doença é rápida, enquanto em outras é gradual. Algumas pessoas passam meses e até mesmo anos sem apresentar um surto (flare-up), enquanto outras formam ossos extra o tempo todo. Em todos os casos, ossos podem se formar a qualquer momento e em qualquer músculo, com ou sem trauma precedente.

Tratamento

Ainda não há tratamento conhecido nem efetivo para esta doença.

Para tentar atrasar a perda de mobilidade, é recomendado a estes doentes fazerem FISIOTERAPIA, CINESIOTERAPIA (terapia do movimento) e HIDROTERAPIA.

Também já foi tentada a remoção dos ossos “extra” mas apenas resultou na formação explosiva de novos ossos nesse local.