Síndrome de Hutchinson-Gilford

Progeria ou Envelhecimento Precoce

É uma doença genética extremamente rara que acelera o processo de envelhecimento em cerca de sete vezes em relação à taxa normal. Uma criança com 10 anos se parece com uma pessoa de 70 anos. A palavra progeria é derivada do grego e significa "prematuramente velho". A expectativa média de vida das pessoas é de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos. Desde a sua identificação foram relatados cerca de 100 casos. As vítimas de progeria nascem bebês normais mas, por volta dos 18 meses, começam a desenvolver sintomas de envelhecimento precoce.

Características

• Ausência congênita de cabelo ou pouco cabelo e geralmente esbranquiçado;
• Face desproporcionalmente menor que a cabeça;
• Baixo peso;
• Envelhecimento precoce;
• Pele enrugada;
• Clavícula anormal;
• Dor e deformidade nas articulações;
• Dentição atrasada;
• Luxação de quadril;
• Voz pouco grave, sendo geralmente muito aguda;
• Genitais pouco desenvolvidos;
• Unhas fracas e quebradiças;
• Osteoporose;
• Escoliose;
• Hipersensibilidade à luz solar;
• Hérnia humbilical;
• Baço dilatado;
• Diabetes;
• Colesterol alto;
• Complicações cardíacas;
• Aterosclerose.

A inteligência não é afetada. A morte precoce é causada por aterosclerose.

Não há cura. Cientistas franceses e norte-americanos descobriram que a doença está ligada a um gene que controla a estrutura do núcleo das células. Neste caso as pesquisas estão avançando para uma provável cura da doença.

Tratamento para Progeria

O tratamento da Progeria é feito com base nos seus sinais e sintomas e não existe nenhum medicamento que cure esta doença.  É normal que a criança seja tratada por vários médicos e dentistas diferentes ao longo da vida, a fim de melhorar a sua qualidade de vida.

FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA

A Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP) é uma doença genética autossômica recessiva que causa a formação de ossos no interior dos músculos, tendões, ligamentos e outros tecidos.

Na FOP, o corpo não produz apenas mais alguns ossos “extra”, todo um esqueleto “extra” é formado, envolvendo o corpo e prendendo os movimentos destes doentes. Por todo o mundo, a FOP afeta uma a cada 2 milhões de pessoas.

Sintomas

Todos os sintomas destes doentes se dirigem para a fraca mobilidade das articulações, acompanhada de dores que podem ser constantes ou irregulares. Outro sintoma é a rigidez do corpo, tornando difícil o andar e, principalmente, o sentar.

Diagnóstico

Como em todas as doenças raras, o diagnóstico da FOP é muito difícil, demorado e por vezes errado. Já foi encontrado o gene da FOP e o diagnóstico pode passar pela determinação da presença desse gene ou não. A pesquisa sobre a FOP é um trabalho de detetive. O principal objetivo é encontrar o caminho certo através do labirinto genético para identificar o gene danificado que causa a produção aumentada de uma poderosa proteína produtora de ossos nas pessoas com FOP. Como em outras doenças genéticas, a pesquisa da FOP envolve o encontro e conserto de uma chave genética defeituosa. Ao mesmo tempo, entretanto, a FOP é também uma doença única. Não existe nenhuma outra condição em que um tipo de tecido do corpo se transforma em outro da mesma forma que no caso da FOP, os músculos se transformam em ossos. Apesar disso, a equipe de pesquisa tem feito avanços significativos em mapear o possível gene da FOP e isto traz uma enorme esperança à comunidade FOP.

As crianças com FOP parecem normais ao nascimento, exceto por uma malformação congênita dos dedos grandes dos pés. Durante a primeira ou segunda década de vida, nódulos fibrosos dolorosos se desenvolvem pelo pescoço, costas e ombros. Estes nódulos dão lugar a ossos, em um processo conhecido como ossificação heterotópica. A FOP então progride pelo tronco e membros do corpo, substituindo os músculos saudáveis por ossos de aparência normal. 

Estas pontes de ossos restringem significativamente os movimentos, entretanto, qualquer tentativa de remover estes ossos resulta em uma formação explosiva de novos ossos, Isto ocorre por que um trauma, como uma cirurgia (e até mesmo uma batida, queda ou injeções intramusculares) acelera o processo da FOP.

A FOP é extremamente variável e imprevisível. Em algumas pessoas, a progressão da doença é rápida, enquanto em outras é gradual. Algumas pessoas passam meses e até mesmo anos sem apresentar um surto (flare-up), enquanto outras formam ossos extra o tempo todo. Em todos os casos, ossos podem se formar a qualquer momento e em qualquer músculo, com ou sem trauma precedente.

Tratamento

Ainda não há tratamento conhecido nem efetivo para esta doença.

Para tentar atrasar a perda de mobilidade, é recomendado a estes doentes fazerem FISIOTERAPIA, CINESIOTERAPIA (terapia do movimento) e HIDROTERAPIA.

Também já foi tentada a remoção dos ossos “extra” mas apenas resultou na formação explosiva de novos ossos nesse local.